Νέες λειτουργίες για πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν τις βλάβες στο DNA

Η μελέτη, με επικεφαλής τον καθηγητή Γιώργο Γαρίνη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό κυτταρικής βιολογίας «Nature Cell Biology», εξηγεί για πρώτη φορά γιατί τα άτομα με μεταλλάξεις σε γονίδια που σχετίζονται με την επιδιόρθωση των γενετικών βλαβών, εμφανίζουν αναπτυξιακές διαταραχές τόσο σοβαρές, ώστε να προκαλούν ορατές μορφολογικές ανωμαλίες ή ακόμα και τον θάνατο.

Οι ασθενείς που γεννιούνται με μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την επιδιόρθωση των βλαβών στο DNA, έχουν πάνω από 2.000 φορές μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του δέρματος, να γεράσουν πρόωρα ή να εκδηλώσουν σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές που προκαλούν το θάνατο. Μέχρι σήμερα παρέμενε άγνωστο πώς οι εγγενείς βλάβες στους επιδιορθωτικούς μηχανισμούς των βλαβών του DNA, αλλά και οι ίδιες οι γενετικές βλάβες θα μπορούσαν να προκαλέσουν σοβαρές ανωμαλίες κατά την ανάπτυξη.

Όπως μεταδίδει το αθηναϊκό πρακτορείο, χρησιμοποιώντας μεθόδους γενετικής μηχανικής σε πειραματόζωα (ποντίκια), οι ερευνητές του ΙΜΒΒ Γεωργία Χατζηνικολάου και Ζήσης Αποστόλου, μαζί με τον καθηγητή Γιώργο Γαρίνη, ανακάλυψαν ότι οι πρωτεΐνες ERCC1 και XPF συμμετέχουν, ανεξάρτητα από την επιδιόρθωση των βλαβών του DNA, σε μοριακούς μηχανισμούς της ανάπτυξης. Όπως έδειξαν τα πειράματα, οι βάβες στις συγκεκριμένες πρωτεΐνες προκαλούσαν αναπτυξιακές ανωμαλίες και οδηγούσαν σε πρώιμο θάνατο τα ποντίκια.

Τα ευρήματα αυτά, που εμπλέκουν για πρώτη φορά τους μηχανισμούς της επιδιόρθωσης των γενετικών βλαβών με τη διαδικασία της ανάπτυξης στον άνθρωπο, αναμένεται να ανοίξουν νέους δρόμους για την πρόληψη ή τη θεραπεία νοσημάτων που σχετίζονται με αναπτυξιακές ανωμαλίες. Ρίχνουν επίσης περισσότερο φως στη διαδικασία της γήρανσης και στους μηχανισμούς της καρκινογένεσης στον άνθρωπο.

Στην έρευνα συμμετείχαν επίσης οι Ταμάρα 'Αϊντ-Παυλίδη, 'Αννα Ιωαννίδου, Ισμήνη Καρακασιλιώτη, Γιώργος Παπαδόπουλος, Μιχάλης Αϊβαλιώτης, Μαρία Τσεκρέκου, Γιάννης Στρουμπούλης και Θεόδωρος Κωστέας.