Πώς η επιστήμη της Γενετικής συμβάλλει στην προαγωγή της υγείας;

Στις γραμμές που ακολουθούν, οι κ. κ. Λέανδρος Λάζαρος, Μοριακός Γενετιστής – Κλινικός Εμβρυολόγος, PhD και Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος- Γενετίστρια, MSc, PhD του Genesis Genoma Lab ρίχνουν φως σε συνήθεις απορίες μας σχετικά με τον ρόλο και τη σημασία της γενετικής στη διασφάλιση της υγείας μας και στη δημιουργία ενός κόσμου με περισσότερους υγιείς ανθρώπους, απαλλαγμένους από κληρονομικά νοσήματα που επηρεάζουν την ποιότητα της ζωής τους. Μεταξύ άλλων, όπως μας εξηγούν οι ειδικοί, στο μέλλον με τη βοήθεια της εξατομικευμένης ιατρικής, θα υπάρχει η δυνατότητα να δίνεται σε κάθε άνθρωπο ειδικά στοχευμένη θεραπεία, σύμφωνα με τις ανάγκες του, με βάση το προφίλ του δικού του DNA.

1. Mε αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Υγείας, θα ήθελα να μας εξηγήσετε πως η επιστήμη της γενετικής συμβάλλει στην προαγωγή της υγείας.

Η εφαρμογή της σύγχρονης γενετικής στη διάγνωση και τη θεραπεία των γενετικών νοσημάτων έχει αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζονται οι γενετικές παθήσεις στο σύνολό τους. Ο θεμέλιος λίθος για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών παραμένει ακόμη και σήμερα η πρόληψη. Η διαδικασία της πρόληψης βασίζεται στην τριάδα γενετική συμβουλευτική, ανίχνευση φορέων και προγεννητική διάγνωση. Η απλούστευση και βελτίωση της μεθοδολογίας αλληλούχισης του DNA δημιούργησε τις προϋποθέσεις για τη χρησιμοποίησή της στον εντοπισμό φορέων για τα συχνά μονογονιδιακά γενετικά νοσήματα, για τα οποία δεν υπάρχουν άλλες μέθοδοι ανιχνευτικού ελέγχου. Ο ταυτόχρονος έλεγχος εκατοντάδων γονιδίων είναι πλέον εφικτός μέσω της αλληλούχισης επόμενης γενιάς και προσφέρεται σε ζευγάρια που θέλουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδιά με νοσήματα όπως η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία, η κώφωση κ.α.

Όταν και οι δύο γονείς βρεθούν να είναι φορείς του ίδιου γενετικού νοσήματος, τότε υπάρχει η δυνατότητα να εφαρμοστεί η διαδικασία του προγεννητικού ελέγχου, να ληφθεί δηλαδή δείγμα χοριακών λαχνών ή αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της κύησης και να διαπιστωθεί αν το έμβρυο πάσχει ή όχι.

Πέρα από τον προγεννητικό έλεγχο, σήμερα υπάρχει και η δυνατότητα διενέργειας προεμφυτευτικού ελέγχου για τα ζευγάρια που θέλουν να αποφύγουν πιθανή διακοπή της κύησης. Κατά τον προεμφυτευτικό έλεγχο, ακολουθείται η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης και με εφαρμογή εξειδικευμένων μοριακών τεχνικών ελέγχονται τα έμβρυα πριν μεταφερθούν στη μήτρα της γυναίκας. Με αυτό τον τρόπο, μεταφέρονται στη μήτρα μόνο τα υγιή έμβρυα για το συγκεκριμένο γενετικό νόσημα και μειώνεται κατά πολύ το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.

2. Αναμφισβήτητα ο καρκίνος αποτελεί τη μεγαλύτερη μάστιγα της εποχής μας. Η γενετική πώς θα μπορούσε να συμβάλλει στην καταπολέμηση της νόσου;

Οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής, αλλάζουν τα δεδομένα στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν στη διάθεσή τους διαγνωστικά εργαλεία, τα οποία επιτρέπουν την πραγματοποίηση διευρυμένων γενετικών αναλύσεων για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης των συχνότερων μορφών καρκίνου. Σε περίπτωση ύπαρξης γενετικής προδιάθεσης, ο άμεσα ενδιαφερόμενος μπορεί πλέον να ακολουθήσει ένα πιο συστηματικό πλάνο ιατρικής παρακολούθησης, γεγονός που συμβάλλει καθοριστικά στην πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση της νόσου.

Όλοι διατρέχουμε τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή μας, καθώς πρόκειται για μια πολυπαραγοντική νόσο, η οποία επηρεάζεται από τον γενικότερο τρόπο ζωής μας και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι αυξημένος και μάλιστα, ενδέχεται να νοσήσουν και σε νεότερη ηλικία, εξαιτίας βλάβης (μετάλλαξης) των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει.

Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει, όταν η οικογένεια έχει:

• Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία
• Πολλά άτομα που έχουν εμφανίσει τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους
• Άτομα με πολλαπλούς όγκους

3. «Κεφάλαιο» Γενετική Συμβουλευτική: Ποιους αφορά και τι θα πρέπει να περιμένει ο ενδιαφερόμενος από αυτή τη διαδικασία;

Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες και συμβουλές σε ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά ή σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής. Ιδιαίτερα στις περιπτώσεις που υπάρχει στην οικογένεια πάσχον άτομο από νόσημα που θα μπορούσε να έχει γενετική αιτιολογία, όπως είναι η κώφωση, η πολυκυστική νόσος των νεφρών ή κάποιο κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο, η διενέργεια γενετικής συμβουλευτικής πριν την τεκνοποίηση καθίσταται ιδιαίτερα σημαντική. Ο έλεγχος του πάσχοντος ατόμου μπορεί να οδηγήσει στην αποκάλυψη της γενετικής αιτίας του νοσήματός του και να δώσει τη δυνατότητα στοχευμένου ελέγχου και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας, με σκοπό την αποφυγή γέννησης και άλλου ατόμου με το ίδιο νόσημα.

4. Τι να περιμένουμε από την επιστήμη της γενετικής στο μέλλον;

Το μέλλον στον τομέα της Γενετικής είναι πολλά υποσχόμενο. Η παράλληλη ανάπτυξη των τεχνικών της μοριακής βιολογίας και της βιοπληροφορικής, σε συνδυασμό με την εντατική έρευνα για την μελέτη της δομής και της λειτουργίας του ανθρώπινου γονιδιώματος την τελευταία δεκαετία άλλαξε ριζικά τον τρόπο διάγνωσης και αντιμετώπισης των γενετικών νοσημάτων.

Συνεχώς αναγνωρίζονται νέα γονίδια που σχετίζονται με ασθένειες ή συνδέονται με την ανακάλυψη βιοδεικτών και τη μελέτη σπάνιων γενετικών ασθενειών με απώτερο στόχο τη δημιουργία νέων θεραπειών και διαγνωστικών εργαλείων για συχνές, αλλά και σπανιότερες γενετικές παθήσεις. Στα επόμενα χρόνια αναμένεται να εξελιχθεί ιδιαίτερα ο κλάδος της εξατομικευμένης ιατρικής με στόχο να δίνεται η δυνατότητα σε κάθε άνθρωπο να δεχτεί ειδική θεραπεία εάν την χρειαστεί, με βάση το προφίλ του δικού του DNA.

Παράλληλα εδώ και αρκετά χρόνια πραγματοποιούνται σημαντικές ερευνητικές προσπάθειες στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας που αφορά στην αποκατάσταση του παθολογικού γονιδίου, μέσω επιδιόρθωσης της βλάβης του DNA ή αντικατάστασης ολόκληρου του γονιδίου. Στο μέλλον αναμένεται η ανάπτυξη αυτής της μεθοδολογίας, έτσι ώστε να χρησιμοποιηθεί σε ευρεία κλίμακα για την αντιμετώπιση των σοβαρών γενετικών νοσημάτων για τα οποία δεν υπάρχει άλλη διαθέσιμη θεραπεία.

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https://www.genlab.gr/ ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin