Ημέρα σπανίων νοσημάτων: Είμαστε κοντά στο να αλλάξει η ζωή 500.000 παιδιών

Τα παραπάνω υπογραμμίζει εμφατικά στο CNN Greece, ο Αντιπρόεδρος της ΕΣΑΕ - Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος Δημήτρης Αθανασίου, με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα σπανίων νοσημάτων.

Παρά το γεγονός ότι μεγαλώνει ένα αγόρι με το σπάνιο νόσημα Μυικής Δυστροφίας Duchenne, ο κ. Αθανασίου, δηλώνει τυχερός που μπορεί και προσφέρει στο παιδί του αλλά και στην κοινότητα των ασθενών τα μέγιστα, γνωρίζοντας ότι η προκλήσεις δεν είναι μόνο ιατρικές, αλλά ολιστικές.

Όπως επισημαίνει επίσης, συχνά οι οικογένειες αναλαμβάνουν ρόλο «project manager» της υγείας και της καθημερινότητας του παιδιού τους. Αυτό δεν είναι ένδειξη δύναμης του συστήματος — είναι ένδειξη ότι το σύστημα χρειάζεται καλύτερη οργάνωση.

Τελικά η ισότητα στην υγεία δεν είναι θεωρητική έννοια. Στα σπάνια νοσήματα, είναι ζήτημα χρόνου, λειτουργικότητας και επιβίωσης, τονίζει ο συνομιλητής μας, προσθέτοντας, πώς η ανάγκη για ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα δεν είναι πλέον θεωρητική — είναι ώριμη και επιτακτική. Ωστόσο παρά τις καθυστερήσεις και τις ατέρμονες συζητήσεις γύρω από την υλοποίηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης, ο κ. Αθανασίου, τονίζει πώς βρισκόμαστε κοντά στην υλοποίηση για να αλλάξουν οι ζωές, μισού εκατ. παιδιών στην Ελλάδα.

Με την επικαιροποίηση του καταλόγου ORPHANET για το 2026, την ενεργοποίηση των πρώτων Εθνικών Μητρώων Ασθενών και την προώθηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, τιμάται φέτος στην Ελλάδα η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου.

Οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού, συνολικά επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Διεθνώς έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις.

Το 75% έχει γενετική αιτιολογία, χωρίς ωστόσο όλες να είναι γενετικής προέλευσης, καθώς περιλαμβάνονται σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα και μολυσματικά νοσήματα. Για πολλές από αυτές, η αιτία παραμένει άγνωστη ενώ για μεγάλο αριθμό ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε έως και δεκαπέντε έτη.

Ολόκληρη η συνέντευξη

1. Κύριε Αθανασίου, ποιο είναι το δικό σας μήνυμα με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων;

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων δεν είναι απλώς μια ημέρα ευαισθητοποίησης. Είναι μια ημέρα λογοδοσίας. Είναι η στιγμή που ως κοινωνία οφείλουμε να αναρωτηθούμε αν το σύστημα υγείας μας είναι πραγματικά σχεδιασμένο για όλους — ή μόνο για τους πολλούς.

Τα σπάνια νοσήματα, αν και μεμονωμένα αφορούν μικρούς αριθμούς, ως σύνολο επηρεάζουν περίπου το 6-8% του πληθυσμού. Αυτό σημαίνει ότι μιλάμε για εκατοντάδες χιλιάδες συμπολίτες μας.

Στην πλειονότητά τους πρόκειται για γενετικά, χρόνια και πολυσυστηματικά νοσήματα που συνοδεύουν τον ασθενή σε όλη του τη ζωή.

Το μήνυμά μου είναι σαφές: το «σπάνιο» δεν μπορεί να αντιμετωπίζεται αποσπασματικά. Χρειάζεται εθνική στρατηγική, διαλειτουργικότητα δομών, έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση στην καινοτομία και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων. Ένα σύστημα που λειτουργεί σωστά για τους πιο ευάλωτους, είναι ένα σύστημα που λειτουργεί καλύτερα για όλους.

2. Ποιες είναι οι καθημερινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς;

Παρότι προσωπικά θεωρώ ότι είμαι πολύ τυχερός και ευλογημένος να μεγαλώνω τον Ερμή, ένα νεαρό αγόρι που ζει με Μυική Δυστροφία Duchenne, γνωρίζω ότι η προκλήσεις δεν είναι μόνο ιατρικές — είναι ολιστικές.

Οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα συχνά βιώνουν καθυστερημένη διάγνωση. Η λεγόμενη «διαγνωστική οδύσσεια» μπορεί να διαρκέσει χρόνια. Πολλαπλές επισκέψεις σε διαφορετικές ειδικότητες, εξετάσεις που επαναλαμβάνονται, αντικρουόμενες γνώμες, ψυχολογική φθορά.

Ακόμη και μετά τη διάγνωση, ξεκινά μια νέα πρόκληση:

• συντονισμός μεταξύ ειδικοτήτων,
• διασφάλιση αποζημίωσης θεραπειών,
• πρόσβαση σε εξειδικευμένες δομές,
• γραφειοκρατικές διαδικασίες για παροχές αναπηρίας ή υποστηρικτικές υπηρεσίες.
• πρόσβαση στο σχολείο και πολλά άλλα

Συχνά οι οικογένειες αναλαμβάνουν ρόλο «project manager» της υγείας και της καθημερινότητας του παιδιού τους. Αυτό δεν είναι ένδειξη δύναμης του συστήματος — είναι ένδειξη ότι το σύστημα χρειάζεται καλύτερη οργάνωση.

3. Πώς είναι μια καθημερινή μέρα με το παιδί σας;

Η καθημερινότητα με ένα παιδί με Duchenne είναι γεμάτη αγάπη, αλλά και διαρκή ευθύνη. Υπάρχουν φυσικοθεραπείες, ιατρικά ραντεβού, παρακολούθηση καρδιολογικών και αναπνευστικών δεικτών, προσαρμογές στο σχολείο.

Υπάρχει όμως και η βαθιά επίγνωση ότι ο χρόνος έχει διαφορετικό βάρος. Σε ορισμένα σπάνια νοσήματα, η καθυστέρηση πρόσβασης σε μια θεραπεία μπορεί να σημαίνει απώλεια λειτουργικότητας που δεν ανακτάται. Αυτό αλλάζει την ψυχολογία της οικογένειας. Κάθε απόφαση έχει χρονική σημασία.

Η πορεία ενός ασθενούς με σπάνιο νόσημα δεν είναι γραμμική. Είναι μακροχρόνια και απαιτεί συνέχεια φροντίδας. Χρειάζεται σύστημα που να συντονίζει, όχι να κατακερματίζει. Που να προβλέπει, όχι να αντιδρά εκ των υστέρων.

4. Ποιο είναι το έργο ενός Συνηγόρου ασθενών, είτε μικρών παιδιών, είτε ενηλίκων;

Η συνηγορία ασθενών δεν είναι απλώς δημόσια παρέμβαση. Είναι συστηματική και σκληρή εργασία.

Στην Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.):

• χαρτογραφούμε τις ανάγκες των ασθενών,
• συμμετέχουμε σε διαβουλεύσεις για πολιτικές υγείας,
• εκπαιδεύουμε εκπροσώπους ασθενών για συμμετοχή σε διαδικασίες HTA και ρυθμιστικές αξιολογήσεις,
• προωθούμε την ανάπτυξη μητρώων και την αξιοποίηση δεδομένων,
• συνεργαζόμαστε με τα European Reference Networks για τη διασύνδεση με ευρωπαϊκή τεχνογνωσία.

Ο ρόλος μας είναι να μετατρέπουμε την εμπειρία ζωής σε τεκμηριωμένη πολιτική πρόταση. Να γεφυρώνουμε την απόσταση μεταξύ ασθενών, επιστημονικής κοινότητας και Πολιτείας, έστω και αν αυτό σημαίνει να κάνεις την δουλειά των άλλων.

Αλλά σε αυτό το μονοπάτι δεν ειμάστε ποτέ μόνοι μας, έχουμε ανθρώπους από όλους τους χώρους και τους φορείς που μοιράζονται το όραμα της Ε.Σ.Α.Ε., να είναι η φωνή των ανθρώπων και των οικογενειών με τις μεγαλύτερες μεν ανάγκες αλλά ταυτόχρονα με την μεγαλύτερη επιμονή, ανθεκτικότητα και δύναμη ψυχής.

5. Γνωρίζουμε ότι η καινοτομία σώζει ζωές, ειδικά όταν μιλάμε για χρόνια και σπάνια νοσήματα. Ωστόσο στην Ελλάδα- συνεπεία των βαρύτατων clawback και της υπερφορολόγησης, έρχεται μόλις 1 στα 5 καινοτόμα φάρμακα σύμφωνα με στοιχεία του ΙΟΒΕ. Εκτιμάτε, ότι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα έχουν στερηθεί τις θεραπείες τους κάποιες φορές, ή καθυστερεί η πρόσβαση στις αναγκαίες θεραπείες τους την ώρα της ανάγκης; Γενικότερα υπάρχουν ανισότητες, είτε γεωγραφικές, είτε κοινωνικές, είτε οικονομικές στην πρόσβαση των ασθενών στις θεραπείες τους;

Η καινοτομία σώζει ζωές, ιδιαίτερα στα σπάνια νοσήματα. Ωστόσο, η πρόσβαση δεν είναι πάντα ταυτόχρονη με την έγκριση ενός φαρμάκου σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Οι καθυστερήσεις μπορεί να οφείλονται σε διαδικασίες αξιολόγησης, δημοσιονομικούς περιορισμούς ή διαρθρωτικές αδυναμίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο χρόνος μέχρι την αποζημίωση μιας θεραπείας μπορεί να έχει πραγματική κλινική επίπτωση.

Υπάρχουν επίσης γεωγραφικές ανισότητες. Ο ασθενής που ζει σε μεγάλο αστικό κέντρο έχει συχνά μεγαλύτερη πρόσβαση σε εξειδικευμένες δομές σε σχέση με κάποιον που ζει στην περιφέρεια.

Η ισότητα στην υγεία δεν είναι θεωρητική έννοια. Στα σπάνια νοσήματα, είναι ζήτημα χρόνου, λειτουργικότητας και επιβίωσης.

6.Που βρισκόμαστε σήμερα με τα Μητρώα Ασθενών και το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα σπάνια νοσήματα?

Σε ό,τι αφορά τα Μητρώα, πράγματι η ανάπτυξή τους βρίσκεται σε εξέλιξη και έχει γίνει σημαντική και ποιοτική δουλειά. Ωστόσο, το κρίσιμο ζήτημα δεν είναι μόνο η δημιουργία επιμέρους μητρώων. Είναι η υποχρεωτικότητα της καταγραφής, η διασύνδεσή τους μεταξύ τους και με τα πληροφοριακά συστήματα υγείας, η ποιότητα και η επικαιροποίηση των δεδομένων, καθώς και η δυνατότητα ουσιαστικής αξιοποίησής τους για στρατηγικό σχεδιασμό, αξιολόγηση θεραπειών και συμμετοχή της χώρας σε διεθνείς κλινικές δοκιμές.

Χωρίς αξιόπιστα και διαλειτουργικά δεδομένα δεν μπορεί να υπάρξει τεκμηριωμένη πολιτική υγείας. Δεν μπορούμε να γνωρίζουμε με ακρίβεια πόσοι ασθενείς υπάρχουν, ποιες είναι οι πραγματικές τους ανάγκες και πού πρέπει να κατευθυνθούν οι πόροι. Στα σπάνια νοσήματα, η απουσία δεδομένων μεταφράζεται σε απουσία σχεδιασμού.

Η ανάγκη για ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα δεν είναι πλέον θεωρητική — είναι ώριμη και επιτακτική. Οι βασικές προτάσεις έχουν κατατεθεί εδώ και σχεδόν δύο χρόνια. Το ερώτημα πλέον δεν είναι τι πρέπει να γίνει. Το ερώτημα είναι πότε και με ποια ταχύτητα θα υλοποιηθεί.

Τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα, αλλά δεν είμαστε ακόμα εκεί που θα έπρεπε να είμαστε ως Κράτος γιατί ένα Εθνικό Σχέδιο δεν μπορεί να περιορίζεται σε αποσπασματικές δράσεις. Χρειάζεται σαφές θεσμικό πλαίσιο, χρονοδιάγραμμα υλοποίησης, δείκτες αξιολόγησης και, κυρίως, διαλειτουργικότητα μεταξύ όλων των επιπέδων φροντίδας — από την πρωτοβάθμια περίθαλψη μέχρι τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και τη σύνδεσή τους με τα European Reference Networks.

Ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο οφείλει να περιλαμβάνει:

• οργανωμένη διαγνωστική διαδρομή και έγκαιρη πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο,
• ενίσχυση και ουσιαστική διασύνδεση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης,
• θεσμική ενσωμάτωση των μητρώων ασθενών στο σύστημα υγείας,
• μηχανισμούς ταχύτερης και πιο προβλέψιμης πρόσβασης στην καινοτομία,
• εκπαίδευση επαγγελματιών υγείας και ουσιαστική συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων.

Το Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα δεν είναι ένα ακόμη έγγραφο πολιτικής. Είναι η «αρχιτεκτονική» που θα μετατρέψει τη διάσπαρτη γνώση σε οργανωμένο σύστημα φροντίδας. Και αυτό είναι το επόμενο, αναγκαίο βήμα για τη χώρα.

Για να εφαρμοστεί ένα τέτοιο Σχέδιο απαιτείται πολιτική βούληση, θεσμική συνέχεια και ξεκάθαρη ανάληψη ευθύνης.

7. Τι χρειάζεται για να εφαρμοστεί σε μία ολοκληρωμένη διάσταση?

Μάλλον πολιτικό όραμα και θάρρος, όραμα να είσαι η Κυβέρνηση που θα κοιτάξει το πιο ευάλωτο τμήμα της Κοινωνίας μας και θάρρος να είσαι ο Υπουργός που θα αλλάξει για πάντα την ζωή 500.000 οικογενειών στην Ελλάδα. Πραγματικά νομίζω ότι είμαστε κοντά.

8. Ποια είναι η γνώμη σας για το Ψήφισμα «Σπάνιες Παθήσεις: Παγκόσμια Υγειονομική Προτεραιότητα για μια κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς και διακρίσεις» που ψηφίστηκε τον περασμένο Μάιο κατά την 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας του Π.Ο.Υ.;

Το Ψήφισμα που υιοθετήθηκε στην 78η Παγκόσμια Συνέλευση Υγείας του World Health Organization αποτελεί ιστορικό ορόσημο. Αναγνωρίζει τα σπάνια νοσήματα ως παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας.

Δεν πρόκειται μόνο για συμβολική αναγνώριση. Δημιουργεί πολιτική υποχρέωση στα κράτη-μέλη να αναπτύξουν εθνικά σχέδια, να ενισχύσουν μητρώα, να μειώσουν ανισότητες και να διασφαλίσουν πρόσβαση.

Για εμάς, είναι επιβεβαίωση ότι τα σπάνια νοσήματα δεν είναι περιθωριακό θέμα. Είναι δείκτης κοινωνικής ωριμότητας. Και τώρα είναι η στιγμή η διεθνής δέσμευση να μετατραπεί σε εθνική πράξη.

Ο κ. Δημήτρης Αθανασίου, είναι μέλος PCWP του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων. μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του Παγκόσμιου Οργανισμού Duchenne.μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου Δεοντολογίας του Ευρωπαϊκού Φόρουμ Ασθενών, μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της Ένωσης Ελλήνων Ασθενών και Αντιπρόεδρος του Τμήματος Σπάνιων Παθήσεων Ελλάδας.

Η αξία των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης

Όπως τονίστηκε στο πλαίσιο του 4ου Πανελληνίου Συνεδρίου που διοργανώθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ στις 13-15 Φεβρουαρίου 2026 στην Αθήνα, εκτιμάται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του από ένα σπάνιο νόσημα. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.

Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση αυτών των ασθενών.

Διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.